сколько максимум мутаций в одном гене? гене?

Question

Написано: в таком то гене может быть до 5 мутаций. Речь идет о разных особях или у одного человека в одном гене может быть сразу несколько мутаций? И как чаще - одна мутация или совсем испорченный ген с несколькими участками мутировавшими единовременно?

Answer 1

мутации не целятся по генам, они тупо стреляют куда попало по всей ДНК. Для ориентира, у каждого человека примерно сотня своих личных мутаций (кроме родительских, от бабушек-дедушек итд) .

и что именно считать нормой, а что мутацией? Все наши популярные аллели начинались с мутации какого-то предкового аллеля и потом существовали одновременно с ним.

Answer 2

Максимальное возможное количество мутаций зависит от длины гена - она разная у разных генов. Например, для гена CFTR известно около 2000 разных мутаций, и все они вызывают муковисцидоз.
Мутаций может быть несколько одновременно. Первая же мутация фактически "портит" весь ген. Кодируемый геном белок строится последовательно, поэтому любая ошибка "по пути" построения неизбежно повлияет на весь белок. Но при этом белок может продолжать выполнять свою функцию, необязательно любая мутация фатальна.
И отдельное спасибо мутациям за блондинок, конечно .