Патологические состояния человека, обусловленные изменением числа хромосом

Question

экзаменационный вопрос по генетике. помогите пожалуйста

Answer 1

Надо дать характеристику
 1) трисомии по аутосомам: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау
 
Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
 
Наиболе часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (боле одного процента случаев беременности) . Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре.
 
 синдром Дауна. Нерасхождение хромосом G21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме. Среди новорождённых наиболе распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47) . Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г, вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.
 
Другие случаи нерасхождения аутосом:
 
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (синдром Патау)
Трисомия 16 выкидыш
Трисомия 9
Трисомия 8 (синдром Варкани)
Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

2) трисомии по половым хромосомам: синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии У
Случаи нерасхождения половых хромосом:
 
XXX (женщины без фенотипических особенностей, у 75% наблюдается умственная отсталость различной степени, алалия. Нередко недостаточное развитие фолликулов в яичниках, преждевременное бесплодие и ранний климакс (необходимо наблюдение эндокринолога) . Носительницы Х плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями; частота проявления 1:700)
XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)
 
3) моносомии по половым хромосомам: синдром Шерешевского-Тернера
Заболевание впервые описано НА Шерешевским в 1925 г, а в 1938 г. Г, Тернер выделил основные признаки этой болезни. Синдром встречается с частотой 1:2000-1:5000 новорожденных. Наиболе часто клинические проявления этого синдрома связаны с полным или мозаичным вариантом моносомии по Х-хромосоме, однако, они могут наблюдаться и при структурных перестройках Х-хромосомы (изохромосомах, делециях короткого и длинного плеча, кольцевых хромосомах, транслокации Х/Х) .
 
При полной или мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера с наличием кариотипа 45, ХО или 45, ХО/46, Х клинические проявления характеризуются триадой признаков: гипогонадизмом с недоразвитием половых органов и вторичных половых признаков, гормонозависимым снижением роста и наличием врожденных пороков развития и дисморфических черт строения. Пороки развития половых органов многобразны и степень их дифференцировки зависит от сотношения нормального и аномального клеточного клона в кариотипе больного. При полной форме синдрома Шерешевского-Тернера часто наблюдается агенеэия гонад, отсутствие матки и фаллопиевых труб, первичная аменорея, недоразвитие вторичных половых признаков, связанное с недостатком эстрогенов (скудное оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, недоразвитие молочных желез) .

4) синромы, обусловленные хромосомными аберациями: синдром кошачьего крика
Кариотип 46 XX или ХУ, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
 
Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча